www.myfurniture8.com-alat terapi |Soft Play

Login
Information

Mengenal Penyakit Spinal Muscular Atrophy Penyebab Kelumpuhan Anak (Bagian 2)


2 September 2017

Agustus menjadi bulan awareness untuk penyakit Spinal Muscular Atrophy (SMA), penyakit neuromuskular (penyakit dengan kelainan pada otot dan syaraf) yang disebabkan oleh mutasi (kerusakan) pada gen. Gejala penyakit ini berupa kelemahan pada otot-otot penyangga tubuh, baik itu otot pada tungkai, lengan, serta punggung yang tipe dan kekuatannya bervariasi. Mari kita mengenal penyakit SMA ini lebih lanjut

Menurut dr. Dian Kesumapramudya Nurputra, Phd dari RS Sardjito, Yogyakarta, penyakit SMA disebabkan karena kerusakan pada gen SMN-1 berupa terhapusnya gen ini dari kromosom tubuh manusia no.5. “Sebagai informasi, manusia memiliki kromosom tubuh sebanyak 22 pasang (yang diberikan nomor mulai 1-22) dan 1 pasang kromosom seks dalam untai DNA-nya,” ujar dr. Dian menjelaskan.
 
Padahal gen SMN-1 bertanggung jawab memproduksi protein penting bagi tubuh yang disebut protein SMN (Survival Motor Neuron) yang berguna sebagai sumber kekuatan, rangka dan massa otot serta syaraf tubuh.
 
Gen SMN-1 ini memproduksi sekitar 95% protein SMN. “Selain gen SMN-1, sebetulnya juga ada gen SMN-2 yang merupakan duplikat SMN-1, namun ia hanya memproduksi protein SMN 5 persen saja yang fungsional,” ujar dr. Dian.

Sehingga saat seorang pasien mengalami delesi (kerusakan) dari gena SMN-1, maka produksi protein SMN akan berkurang secara drastis sehingga terjadi penurunan kekuatan otot, serta syaraf rangka tubuh.
 
Gejala penyakit ini berupa kelemahan pada otot-otot penyangga tubuh, baik itu otot pada tungkai, lengan, serta punggung yang tipe dan kekuatannya bervariasi bergantung pada jumlah protein SMN tersisa yang dapat diproduksi oleh gena SMN-2.
 
Berdasarkan pada derajat kelemahan dan jumlah copy dari gena SMN-2 yang tersisa pada pasien, SMA dapat diklasifikasikan menjadi 5 macam tipe:
 
Tipe 0
Tipe SMA yang paling berat. Umumnya bayi dengan tipe ini akan langsung lahir mati. Baru ada 2 studi melaporkan SMA tipe-0 dan hasil analisis DNA menunjukkan anak tidak memiliki baik gen SMN-1 maupun SMN-2.
 
Tipe 1
Tipe SMA dengan gejala baru muncul sebelum usia 6 bulan, ditandai dengan floppy infant (bayi lemas), dan dapat dideteksi segera setelah bayi lahir. Bayi dengan SMA tipe 1 tidak mampu untuk duduk dan tidak memiliki kekuatan untuk menjaga kepala tetap tegak. Bayi dengan SMAtipe 1 umumnya banyak mengalami gangguan serta infeksi pernapasan (misal: pneumonia) karena selalu dalam posisi tidur yang menyebabkan bersihan lendir oleh tubuh tidak sempurna. Anak dengan SMA tipe-1 umumnya hanya memiliki 1-2 kopi gena SMN-2
 
Tipe 2
Tipe SMA di mana gejala kelemahan otot muncul saat anak berusia 6-18 bulan. Anak umumnya masih dapat duduk tapi tidak dapat berdiri. Anakdengan SMA tipe 2 pada umumnya memiki 2-3 kopi gena SMN-2, sehingga protein SMN yang dihasilkan masih lebih banyak dari tipe-1 dan masih dapat menyangga kekuatan otot tubuh tapi hanya sebatas pada fungsi “duduk”.
 
Tipe 3
Tipe SMA, di mana gejala kelemahan otot muncul setelah anak berusia >18 bulan sampai usia remaja, karena itu disebut mild SMA. Anak dengan SMA tipe 3 umumnya dapat berdiri dan berjalan dengan dibantu. Anak dengan SMA tipe-3 umumnya memiliki gena SMN 2 antara 4-5 kopi, sehingga jumlah protein SMN yang dihasilkan masih cukup banyak untuk dapat membantu kekuatan otot rangka tubuh.

Tipe 4
Tipe SMA yang sering disebut sebagai adult onset of SMA karena baru muncul pada usia dewasa. Tipe ini merupakan tipe SMA yang paling ringan karena gejala tidak terdeteksi dan sering muncul sebagai kelemahan tiba-tiba pada tungkai bawah yang bersifat tidak progresif. SMA tipe-4 sering didiagnosis diferensial (pembanding) dengan polio, Guillain-Bare Syndrome, Mielitis transversa dan penyakit kelumpuhan syaraf lainnya.
Sebagai penyakit genetik, bagaimana pengobatan dan terapi untuk penderita SMA?  

“Sampai saat ini, boleh dikatakan belum ada terapi definitif yang dapat benar-benar menyembuhkan SMA,” ujar dr. Dian. Namun, menurut dokter yang mendalami SMA ini, prinsip pengobatan SMA, dapat diklasifikasikan menjadi:
 
1/ Terapi Definitif.
Terapi definitif sendiri dapat diklasifikasikan menjadi 3 jenis target:
 
a/ Terapi yang menarget pada peningkatan produksi protein SMN oleh gena SMN-2 yang memang masih ada di tubuh pasien. Pada prinsip target terapi ini, ada beberapa obat yang sudah beredar di pasaran ditengarai dapat dipergunakan, di antaranya asam valproat, salbutamol, celecoxib dan yang terbaru adalah spinraza, olexozime ataupun RG.
 
Terapi yang saat ini bisa dipergunakan di Indonesia adalah dengan menggunakan kombinasi salbutamol (dikenal sebagai obat asma) dan asam valproat (dikenal sebagai obat anti-kejang sebelumnya). Penggunaan celecoxib (dahulu dikenal sebagai obat radang sendi) saat ini sedang memasuki uji coba untuk terapi SMA di Indonesia.
 
b/ Terapi genetik yang bertujuan untuk memasukkan gen SMN-1 baru ke dalam tubuh pasien, seperti ISIS-SMNRx, dll
 
c/ Terapi yang menarget gen-gen lain yang komplementer yang dapat turut serta membantu peningkatan kekuatan massa otot tubuh, seperti misalnya prolactin, fasudil dan lain-lain.
 
2/ Terapi Suportif.
Terapi suportif yang diberikan pada pasien SMA dilakukan dengan prinsip menjaga agar asupan nutrisi, kualitas hidup dan tumbuh kembang anak dengan SMA dapat dioptimalkan.

Pemberian susu berkalori tinggi, penggunaan alat bantu/penyangga duduk, stimulasi berkala, fisioterapi, terapi okupasi dan rehabilitasi merupakan berbagai alternatif terapi yang dapat digunakan untuk menjaga agar anak tidak mengalami komplikasi akibat kelemahan otot yang terjadi, menjaga asupan nutrisi untuk kebutuhan harian dan tumbuh kembangnya, serta menjaga agar intelegensia anak tetap berkembang dengan baik.
 
“Satu hal penting yang perlu diingat, adalah penyakit SMA memang menyebabkan kelumpuhan pada otot motorik atau otot rangka akan tetapi ia tidak menyebabkan terjadinya kemunduran kecerdasan atau kemampuan kognitif penderitanya,” ujar dr. Dian. (f)



Yoseptin Pratiwi



Baca juga
  » 28 Juni 2018
Kampanye Asian Para Games Lewat Jelajah Sepeda Nusantara
Asian Para Games

  » 28 Juni 2018
Dosen Unair Terima Dana Hibah Terkait Aplikasi Komunikasi Anak dengan Autisme
Aplikasi Komunikasi Anak dengan Autisme

  » 28 Juni 2018
Mahasiswa Unair Ciptakan Terapi Motorik Latih Konsentrasi Anak Autis
Terapi Motorik Latih Konsentrasi Anak Autis

  » 27 Januari 2018
FKKADK Abes Periksa Kesehatan Anak Disabilitas
Kesehatan Anak Disabilitas

  » 24 Januari 2018
Autisme terjadi sebelum kelahiran
Autisme terjadi sebelum kelahiran